Pränataldiagnostik
Kombiniertes Firsttrimester-Screening
Untersuchungszeitraum: SSW 11+0 – SSW 13+6
Der Schwerpunkt der Untersuchung liegt auf der Berechnung der Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung Ihres Babys anhand der Nackentransparenzmessung. Die häufigste Chromosomenstörung ist das Down-Syndrom (Trisomie 21). Viel seltener – und ebenfalls im Rahmen der Nackentransparenzmessung entdeckbar – sind die Trisomie 18 und die Trisomie 13. Alle diese genannten Trisomien entstehen durch ein zusätzliches, überschüssiges Chromosom und führen zu körperlichen sowie geistigen Beeinträchtigungen.
Um Ihr individuelles Risiko für eine Chromosomenstörung bei Ihrem Kind zu ermitteln, wird das mütterliche Ausgangsrisiko (Alter) mit verschiedenen Hinweiszeichen – auch Marker genannt – im Ultraschall kombiniert. Dazu zählen eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Babys sowie Auffälligkeiten beim Nasenbein sowie beim Blutfluss im Bereich der rechten Herzklappe und in einem nahegelegenen Gefäß. Ergänzend erfolgt ein Bluttest zur Bestimmung der Konzentration zweier Schwangerschaftshormone (PAPP-A und freies β-hCG) im mütterlichen Blut. Diese Faktoren zusammen ermöglichen eine möglichst präzise Einschätzung des Risikos für eine Chromosomenstörung. Dieser Risikowert hilft dabei zu entscheiden, ob eine Punktion der Plazenta oder des Fruchtwassers in Betracht gezogen werden sollte.
Um auch das Risiko einer Präeklampsie (ebenfalls bekannt als Schwangerschaftsvergiftung) abzuklären, werden zudem der Blutdruck der Mutter, die Durchblutung der Plazenta sowie spezifische Biomarker im mütterlichen Blut überprüft.
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)
Untersuchungszeitraum: ab der SSW 12
Der NIPT-Test ermöglicht die frühzeitige Untersuchung auf die häufigsten genetischen Defekte: Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 und Trisomie 13. Hierbei wird die DNA des ungeborenen Kindes aus einer Blutprobe der werdenden Mutter (dazu erfolgt eine venöse Blutentnahme) analysiert, die in einem spezialisierten Labor ausgewertet wird. Dieser sehr genaue Test bietet eine 99-prozentige Sicherheit bei der Feststellung oder dem Ausschluss des Down-Syndroms.
Vor dem NIPT-Test empfehle ich eine Ultraschalluntersuchung, da bei erkennbaren Fehlbildungen oder einer auffälligen Nackenfalte des Kindes eine invasive Diagnostik die bessere Wahl sein kann.
Organscreening
Untersuchungszeitraum: SSW 21 – SSW 24
Das Organscreening ist eine umfassende Ultraschalluntersuchung Ihres Babys, mit der eine Vielzahl von Fehlbildungen und kindlichen Erkrankungen erkennbar ist. In unserer Praxis wird diese Untersuchung nach den hohen Qualitätsstandards der ÖGUM Stufe II durchgeführt. Die 21. bis 24. Schwangerschaftswoche ist der beste Zeitraum, um die Organe des Kindes zu beurteilen. Besondere Aufmerksamkeit gilt dabei dem Gehirn, Gesicht, der Wirbelsäule, dem Herzen und der Lunge sowie den Bauchorganen und der Bauchwand, den Nieren, der Blase und dem Skelett. Zudem werden mögliche Hinweise auf Chromosomenstörungen überprüft.
Ein zentraler Bestandteil des Organscreenings ist die Untersuchung des kindlichen Herzens, da Herzfehler zu den häufigsten Organauffälligkeiten zählen – etwa 2 von 1000 Kindern sind betroffen. Wird ein Herzfehler festgestellt, ist eine Geburt in einem spezialisierten Zentrum zu empfehlen, sodass eine optimale medizinische Versorgung direkt nach der Geburt gewährleistet ist. Dies kann die Überlebenschancen des Kindes und die Prognose erheblich verbessern. Da Herzfehler oft Teil komplexer Erkrankungen sind, ermöglicht eine frühzeitige Diagnose zudem weitere gezielte Abklärungen.
Insgesamt werden beim Organscreening in etwa 2 Prozent der Fälle Fehlbildungen festgestellt, wobei nicht alle medizinische Konsequenzen nach sich ziehen. Während einige unbedenklich sind, machen andere weiterführende Untersuchungen erforderlich, können ein angepasstes geburtshilfliches Vorgehen wie etwa einen Kaiserschnitt nötig machen oder direkt nach der Geburt eine sofortige Operation des Neugeborenen verlangen. In solchen Fällen wird bereits vor der Entbindung Kontakt zu den behandelnden Kinderärzt:innen aufgenommen, um eine optimale Betreuung zu gewährleisten.
Rund 90 Prozent der Fehlbildungen können durch das Organscreening erkannt werden. Dennoch gibt es auch Grenzen der Ultraschalldiagnostik: Trotz modernster hochqualitativer Geräte, größter Sorgfalt und langjähriger Erfahrung der Untersuchenden können Fehlbildungen unentdeckt bleiben. Das gilt insbesondere bei erschwerten Untersuchungsbedingungen – verursacht durch eine ungünstige Lage des Kindes oder bei gegebener schlecht schalldurchgängiger Bauchdecke aufgrund von Übergewicht der Mutter. Darüber hinaus gibt es Erkrankungen wie Stoffwechselstörungen oder komplexe genetische Syndrome, die durch Ultraschall nicht diagnostiziert werden können.
Umfassende Untersuchungen
zur Risikoabschätzung
und Früherkennung
Spätscreening
Untersuchungszeitraum: SSW 28 – SSW 34
Eine Ultraschalluntersuchung im dritten Schwangerschaftsdrittel ermöglicht das Erkennen von Fehlbildungen oder Auffälligkeiten, die sich erst in der späten Schwangerschaft entwickeln können oder sichtbar werden. Dazu gehören beispielsweise Erweiterungen der Nierenbecken oder Veränderungen am Herzen. Auch nach unauffälligen Voruntersuchungen treten solche Befunde bei etwa einer von 300 Schwangerschaften auf.
3D-Ultraschall
Optimaler Zeitraum: SSW 24 – SSW 30
Mit dem 3D-Ultraschall erstelle ich faszinierende, plastische Farbaufnahmen Ihres Kindes. Der beste Zeitpunkt dafür ist zwischen der 24. und 30. Schwangerschaftswoche, da Ihr Baby dann schon weit entwickelt ist und es noch genügend Fruchtwasser bzw. Platz im Mutterleib für gute Aufnahmen hat. So können Sie Ihr ungeborenes Kind auf eine ganz besondere Art und Weise erleben.
Häufig gestellte Fragen
Nicht-invasive Tests wie eine Ultraschalluntersuchung sind risikolose Verfahren, die keinen körperlichen Eingriff erfordern. Invasive Tests wie die Plazenta- oder Fruchtwasserpunktion, bei denen Proben entnommen werden, bergen ein geringes Komplikationsrisiko.
- Kombiniertes Firsttrimester-Screening: Die Befundbesprechung findet sofort nach der Ultraschalluntersuchung statt, bei der Sie auch einen vorläufigen Befundbericht erhalten. Nach Einlangen der Blutwerte (diese liegen in der Regel 3-6 Werktage nach der Untersuchung vor) erfolgt eine telefonische Befundbesprechung und Mitteilung der Risikokalkulation. Den vollständigen Befund inklusive Risikoberechnung erhalten Sie per Post. Sollte der Ultraschallbefund auffällig sein, informiere ich Sie umgehend. Bei Erkennen schwerer Fehlbildungen empfehle ich eine invasive Diagnostik.
- NIPT-Test: Das Ergebnis liegt in der Regel 7 Tage nach der Blutabnahme vor.
- Organscreening: Die Befundbesprechung erfolgt sogleich nach der Ultraschalluntersuchung.
- Spätscreening: Die Befundbesprechung erfolgt sogleich nach der Ultraschalluntersuchung.
Aufklärungsbögen und nähere Informationen zu den pränataldiagnostischen Untersuchungen.